La Villosentesis.El muestreo de vellosidades coriónicas, o muestreo de vellosidades coriónicas, consiste en la aspiración de una pequeña cantidad de tejido coriónico (10-15 mg).
El muestreo de vellosidades coriónicas encuentra su razón de ser en la consideración de que el trofoblasto y el feto se originan en la misma tela.
La aplicación de la tecnología de ADN recombinante para el diagnóstico prenatal de enfermedades monogénicas se practicó por primera vez en 1976 y fue dirigido a la búsqueda de la mutación del gen responsable de la alfa-talasemia.
Esta primera experiencia fue seguido por muchos otros, es que el muestreo de vellosidades coriónicas en el líquido amniótico, hasta el día de hoy, en el que podemos decir que la capacidad de diagnosticar una enfermedad genética en el período prenatal con el ADN no reconoce otro límite, si no el del conocimiento y el gen marcado del sitio o de los sitios responsables de la enfermedad. En otras palabras, cada vez que los biólogos moleculares o genetistas reconocen el gen para una enfermedad en los adultos, esta investigación puede también llevarse a cabo en el feto.
El abordaje transabdominal fue sugerida en 1984 y ampliamente utilizado por la segunda mitad de los años ochenta con claras ventajas en comparación con el muestreo transcervical, tanto para los operadores más familiarizados con este método de enfoque, que para el menor riesgo de infección intrauterina.
La validez del análisis de las vellosidades coriónicas como un examen de diagnóstico prenatal se ha demostrado por primera vez en el mundo por el científico italiano Giuseppe Simoni, especialista en genética con un estudio publicado en The Lancet en 1983 en colaboración con el ginecólogo Bruno Brambati.
El examen de las vellosidades coriónicas es evaluar el cariotipo, es decir, la estructura cromosómica fetal, con el fin de evaluar la normal o, por el contrario, la presencia de anomalías.
Se lleva a cabo entre el 11 y la semana 13 de gestación.
Las indicaciones para la toma de muestras de vellosidades coriónicas, desde los primeros días, incluyen, además del estudio del cariotipo y por lo tanto las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales, incluyendo enzimática y moleculares analiza. La investigación, llevada a cabo por las células del trofoblasto obtener sus cariotipos, es especialmente atractiva precisamente por la velocidad con la que se puede obtener el resultado citogenético.
Las células trofoblásticas poseen, de hecho, un alto índice de crecimiento mitótico y permiten realizar cultivos a largo plazo a menudo muy rápidos (sólo 5-7 días), un período de menos de los cultivos de amniocitos. La oportunidad de poder examinar directamente las células recogidas en la mitosis espontánea hace que los plazos reducido a sólo 2-3 días.
El examen se ofrece a los pacientes considerados de alto riesgo de anomalías cromosómicas, tales como:
las mujeres mayores de 35 años
mayor grosor de la translucencia nucal
hijo con una anomalía cromosómica
padres que son portadores de alteraciones cromosómicas (translocaciones, inversiones, aneuploidía)
Es útil mencionar brevemente debido a que el diagnóstico molecular mediante el muestreo de vellosidades coriónicas está suplantando cada vez más la investigación tradicional en el líquido amniótico y la sangre fetal.
Los sujetos que se someten a diagnóstico molecular están generalmente motivados por un alto riesgo para el error específico, el riesgo por lo general por el genetista evaluó sobre la base de la historia médica y los parámetros de familiaridad.
Ella, que tiene un alto riesgo, y por lo tanto una alta posibilidad de tener que interrumpir el embarazo, requieren un diagnóstico lo más temprano posible y CVS responde bien a este requisito. Es, de hecho, la mayor parte del diagnóstico prenatal temprano y también, desde el punto de vista estrictamente de laboratorio, el fin de tener una cantidad adecuada de material perteneciente aún más el tiempo de diagnóstico fetal ayuda nell'abbreviare. Si se va a ejecutar el mismo diagnóstico en el líquido amniótico, se debe utilizar un cultivo celular antes de alargar considerablemente el tiempo de análisis. También es cierto diagnóstico, que dejan poco lugar a interpretaciones erróneas, si bien realizado y de material puro y de buena calidad.
En la actualidad, muchas de las enfermedades genéticas se estudiaron muestras de vellosidades coriónicas rutinaria y la acción para que las técnicas tradicionales, como la cordocentesis, es totalmente para ser eliminado. La investigación sobre las vellosidades es de hecho anterior, sensible, preciso y de menor riesgo.
Tomemos, por ejemplo, la investigación de la anemia mediterránea. Hasta hace unos años una cordocentesis se realizó alrededor de la semana 20 del embarazo, el diagnóstico (si se asume que la tasa se ha realizado correctamente) se realizó con un análisis morfológico y por lo tanto inexacta. El riesgo de aborto es alta, e incluso muy pesada en términos de física y moral fue el uso de la interrupción voluntaria del embarazo en el caso de feto afectado, se llevaría a cabo a finales del sexto mes. Hoy en día, la búsqueda de mutaciones del gen de una muestra de vellosidades coriónicas proporciona un diagnóstico definitivo en sólo 9-10 semanas de gestación, con un aborto de riesgo muy bajo y con la posibilidad de experimentar una interrupción voluntaria de feto afectado, sin embargo, dentro de la primera trimestre del embarazo.
Actualmente han entrado en las filas del diagnóstico prenatal de trastornos mendelianos, a través de una muestra de vellosidades coriónicas, muchas patologías. Entre los más comunes se identifican sordera, síndrome congénito de X frágil y la fibrosis quística, entre los cientos de otros más raros, destacamos la distrofia muscular de Duchenne, síndrome de hemoglobinopatías, Werdnig-Hoffmann.
Se debe tener en cuenta que, como se mencionó anteriormente, el número de estos aumentos diarios y debe siempre mantener estrechos contactos con diferentes centros de la biología molecular y la genética con el fin de saber si es posible proceder a un diagnóstico de uno de éstos, incluso si fuera de rara y poco conocida.
A través de una muestra de vellosidades coriónicas se puede identificar con absoluta certeza que el padre biológico. Esto ocurre tanto en los casos de litigio y / o propiedad que, más raramente, en pacientes que se someten a fertilización in vitro, donde se sospecha de un error del sistema del cigoto de cambios y / o.
Las vellosidades coriónicas contienen células troncales embrionarias pluripotentes
Hoy en día, también es posible para preservar uso autólogo las células madre presentes en un fragmento de las vellosidades coriónicas obtenidos durante la ejecución de los CVS.
Las células madre fetales de vellosidades coriónicas madre mesenquimales son con perspectivas de aplicación en medicina regenerativa, que tiene buena capacidad de reproducción y una excelente estabilidad genómica. Estas células conservan sus características de células madre durante todo el embarazo, por lo que también podría ser llevado por un fragmento extraído placenta después del parto.
Que las enfermedades infecciosas pueden causar malformaciones en el feto es un concepto antiguo. En 1971, el término fue acuñado gradas antorcha de toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, virus herpes, para describir una variedad de infecciones que se transmiten al feto en el periodo prenatal, fueron capaces de determinar una anomalía.
El diagnóstico prenatal se concentra por lo tanto inmediatamente en un intento de reconocer desde el principio la aparición de la enfermedad y el defecto posible.
Pero hay que informar claramente los límites de diagnóstico prenatal de enfermedades infecciosas, con este fin, hay algunos principios culturales y en la que se refieren en primer lugar a interpretar un protocolo para el diagnóstico prenatal de una enfermedad infecciosa posible. Este plan también servirá como una parte integral del consentimiento informado en el que los padres tienen que ser tomadas antes de cualquier procedimiento quirúrgico:
la presencia de una infección en la madre no quiere decir en absoluto que esto debe pasar necesariamente al feto, las barreras defensivas naturales existentes. Cualquier procedimiento invasivo debe tener esto en cuenta a fin de evitar el uso de intervenciones innecesarias y en ocasiones peligrosas;
diagnóstico prenatal invasivo, como refinado y sensible, sólo puede darnos información sobre la infección fetal. Si esto tiene o no ha determinado una anormalidad en el feto nunca puede obtener un recuento exacto, pero sólo en términos probabilísticos. Por lo tanto, la ecografía es la única verdadera herramienta para diagnosticar los posibles daños teratogénicos, sólo si está entre los diagnosticados con ultrasonido. De ello se desprende que es absolutamente necesario especificar claramente que el diagnóstico prenatal invasivo está dirigido a una sola búsqueda del agente infeccioso y la malformación posible.
El uso de muestreo de vellosidades coriónicas para el diagnóstico de una infección del procedimiento compartimento fetal es relativamente reciente. Debe esencialmente su introducción a las posibilidades proporcionadas por la biología molecular, para reconocer incluso pequeñas porciones del material genético del agente infectante. En las vellosidades coriónicas, de hecho, el agente infeccioso está estacionado durante un largo tiempo, incluso mucho tiempo después de la infección aguda se ha agotado, y no se puede encontrar en otros compartimentos. La placenta es, de hecho, un excelente caldo de cultivo donde la presencia del agente infeccioso puede persistir incluso después de dar a luz.
La capacidad para llevar a cabo la investigación sobre el ADN de agentes infecciosos, en particular de naturaleza viral, modificado sustancialmente los protocolos tradicionales, que hacen uso de cordocentesis ya no se justifica en el diagnóstico, lo más tarde, inexacta y arriesgado. La cosa no cambia en caso de infecciones causadas por los virus de ARN, ya que el procedimiento es complicado sólo una enzima paso preliminar, la transcriptasa inversa, que tiene como objetivo cambiar la secuencia de ADN.
De gran importancia es el recurso a la técnica de laboratoristica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), antes de buscar con secuencias específicas, por hibridación o de otro gen técnica, el agente infeccioso. El hecho permite PCR para amplificar más de un millón de veces las pocas secuencias de ADN disponibles acelerar el tiempo de investigación y formular la búsqueda molecular mucho más sensible.
El aislamiento del virus en una muestra de vellosidades coriónicas puede ser engañoso sólo en el improbable caso de que este se había ido a colonizar solo lado de la madre y no se ha perforado el costado de la placenta fetal. Esta observación, sin embargo, es más teórica que real, y la detección de ADN infeccioso muestreo de vellosidades coriónicas es, en casi todos los casos, a su cuenta en el recién nacido. Sin embargo, esta hipótesis necesita ser tenido en cuenta en los casos donde las dudas positividad está en el límite y la investigación en otros tejidos fetales es negativo.
En los últimos años se han introducido los microarrays, que se utiliza para permitir el examen de un gran número de productos de genes simultáneamente.
La técnica que se utiliza hoy en día (CGH, el análisis de microarrays Hibridación Genómica Comparativa) permite una identificación más precisa de anomalías de los genes fetales en comparación con el análisis de cariotipo tradicional, siendo más sensible a pequeñas variaciones de genómica no se encuentran de otro modo, tales como microdeleciones y microduplications. De esta manera se pueden estudiar simultáneamente una amplia gama de trastornos genéticos seleccionados, incluyendo aquellos que implican la reordenación de subtelomeri (componentes microscópicos de ADN), que han sido reconocidos recientemente como estar entre las causas del retraso mental.
El método actualmente utilizado sólo en centros altamente especializados, se llama Micro borrado Teloméricas - CGH array y con ello, en la actualidad, se analizan los siguientes genes y supresiones cromosómicas:
Síndrome monosomía 1p36
Van Der Woude síndrome
Nefronoptisis 1
Síndrome Braquidactilia - retraso mental
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Cri du Chat síndrome
Poliposis adenomatosa de colon hereditario
El síndrome de Sotos
Saethre-Chotzen
El síndrome de Williams-Beuren
El síndrome de Kallmann 2
Síndrome de Langer-Giedon
Síndrome 9p Monosomía
Síndrome HDR
Síndrome de DiGeorge / síndrome velocardiofacciale
El síndrome de WAGR
Síndrome de Potocki-Shaffer
El síndrome de Prader-Willi / síndrome de Angelman
Síndrome de ATR-16
Lisencefalia, Miller-Dieker
Charcot-Marie-Tooth
La neuropatía. Hereditaria, con parálisis
El síndrome de Smith-Magenis
Médula hereditaria Neurofibratosi
Síndrome de Alagille
El síndrome de DiGeorge
La neurofibromatosis tipo 2
Estatura baja
Deficiencia de sulfatasa
Kallmann Síndrome 1
Distrofia muscular de Duchenne
Síndrome de X-ATR
Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome del Hombre XX
Síndrome de Greig
Región telomérica y sub-teloméricas
Aneuploidía cromosómica
Con este método, es posible analizar sólo deleciones y microdeleciones relativas a las regiones estudiadas. No es posible determinar la presencia de mutaciones genéticas y anomalías cromosómicas que no sean los descritos anteriormente, es decir, deleciones, microdeleciones, aneuploidías, microdeleción de las regiones teloméricas y sub-teloméricas.
En la actualidad este sistema, se propone a los pacientes con feto portador de anomalías genéticas, que son signos sugestivos de patología arriba y cuando las pruebas anteriores fueron negativos. La muestra biológica (vellosidades coriónicas, líquido amniótico) se coloca primero en la cultura, el ADN de las células se extrae y se ejecuta el método. En caso de muestreo de sangre fetal no es necesario a la cultura, por lo que la respuesta es disponible en un tiempo más corto (aproximadamente 5 días).
Es posible, en casos excepcionales, utilizar el IntegraChip, ADN de micromatrices de alta densidad consiste en 3200 clones que representan regiones específicas de todos los cromosomas humanos, que cubren todo el genoma humano con una resolución de 0,9 Mb.
Estudios recientes en lugar están considerando también la posibilidad de utilizar la tecnología de microarrays para el análisis molecular de una fracción del ADN presente en una fracción de un trozo de líquido amniótico retirado, que no necesita ser puesto en la cultura, y que proporcionarían entonces una aún más rápido en el gran número de alteraciones genómicas estudiados.
El muestreo de vellosidades coriónicas se realiza normalmente entre diez y trece semanas de embarazo. En ciertos casos, también puede llevarse a cabo después de estas semanas. Debe tenerse en cuenta que si el procedimiento se lleva a cabo antes de la octava semana ha sido advertido de la posibilidad de malformaciones de miembros.
Antes de que el CVS debe haber realizado los exámenes preliminares:
El grupo sanguíneo y el factor Rh de ambos padres
Buscar Hepatitis B y C en la madre
La prueba del VIH (no es necesario)
Si la madre presenta un factor Rh y el padre Rh + También es necesario que realice una prueba indirecta de Coombs. En este caso, la mujer embarazada se le dará la profilaxis anti-D, después de realizar la toma de muestras.
Según algunos, es necesario practicar, en los 3 días antes del examen, la terapia con antibióticos para esterilizar a la madre de cualquier pre-infección con micoplasma o clamidia.
Muestra de vellosidad coriónica transcervical
Esta es la técnica más antigua, ahora casi completamente abandonada.
Muestra de vellosidad coriónica transabdominal
La CVS transabdominal es ahora la técnica preferida por muchos centros. Propuesto en 1984 como un método de diagnóstico citogenético del transcervical menos riesgosos, lo que era antes, aunque de manera esporádica, utilizado para diferentes propósitos, tales como el diagnóstico de mola hidatidiforme en 1966, o la evaluación de la placenta.
La técnica desarrollada y aplicada actualmente en los centros de alta especialización se basa en la tasa por guiada por ecografía sola aguja o "de doble aguja". Se usa la misma sonda de ultrasonido se describe para la amniocentesis y equipado en algunos centros de un soporte equipados con un túnel de conducción ajustable el diámetro de los cuales se puede variar en función del diámetro de la aguja.
En la técnica con dos agujas 1 de agosto de dicho "guía" tiene un diámetro de calibre 18 y una longitud de 15 cm. En este se introduce el segundo, llamado "toma de muestras", de calibre 20 de diámetro y 20 cm de largo., Exactamente igual a la utilizada para la amniocentesis.
Una vez que haya localizado el lugar exacto donde desea recoger el material, se introduce la guía de la aguja, se llega a la orilla del corion frondoso, se quita el eje y la inserción de la segunda aguja, que es más largo que el anterior, se sopravanzarlo de ese para que consideren necesarios para profundizar en el corion. Esta aguja ya está privado de husillo y previamente vinculado con una jeringa de 20 cc, un buen sellado, el cual contendrá, en algunos casos, unos pocos mililitros de un medio de cultivo líquido o solución salina estéril. El movimiento de la aguja de toma de muestras será doble: en la excursión arriba y hacia abajo por unos pocos milímetros, en el espacio del corion más allá de la punta de la guía de la aguja y, al mismo tiempo, la rotación sobre su propio eje. Estos movimientos se realizan mientras se mantiene, por la tracción sobre el émbolo, la descompresión de máxima posible. De esta manera, se aspira el material que se corta progresivamente de la aguja en sus movimientos; tal material se acumula en la jeringa. El sampler aguja se mueve durante unos 10 segundos, y luego lo saca y cambiar la jeringa. Este procedimiento se lleva a cabo 2 ó 3 veces hasta que un compañero de trabajo, un experto en la evaluación del material sentirá que esto es suficiente. Por lo general, también realiza un aspirante paso final con la guía de la aguja por unos pocos segundos y sin traumatizar, porque mientras que todo el procedimiento anterior no genera dolor en general, este movimiento hace que uno vivo. Este último paso lo tanto, sólo debe entrar en el espacio de la vía sampler aguja y aspirar las vellosidades, ya disecados, permanecieron imprelevati. Por supuesto, todo el procedimiento se sigue directamente en la pantalla en tiempo real de ultrasonido. De esta manera se puede destacar claramente el posicionamiento correcto de la guía de la aguja con el margen más próximo del corion y comprobar la correcta excursión flebotomista aguja.
Con la biopsia transabdominal se pueden hacer tres tipos de enfoque para el corion:
Frente Chorion
Chorion lateral o fúndica
Trasera Chorion
Cada una de estas posibilidades tiene varias características deseables. El frente corion es generalmente delgada, lo que significa que la excursión de la aguja de toma de muestras será corto. Por lo tanto, tendrá que elegir cuidadosamente el grosor máximo con el fin de obtener una mayor cantidad de material. También debe evitar la perforación de la placa coriónica, que nos llevaría de inmediato dentro del saco gestacional. Por precisión, teniendo en cuenta la edad gestacional temprana, esta maniobra equivocada traería la punta de la aguja en el espacio amnio-corial.
El lado corion o en cualquier pared fúndica se almacenen, lo que permite una gran excursión y el material extraído es generalmente abundante. Esta inserción es la mejor y la más frecuente. Se debe tener cuidado para penetrar en el medio del corion, la celebración de equidistante entre el límite del miometrio y la placa coriónica. Si se arrastra cerca de la base de la inserción, el sampler aguja determina la separación del corion y sangrado vaginal. Estos son por lo general los casos en que aumenta el riesgo abortivo.
La presencia de un corion coloca posteriormente a requerir, que, para lograrlo, la guía de la aguja atraviesa el saco gestacional. Tales casos, de hecho, es bastante raro, siendo casi siempre el camino a maniobrar la sonda y el sitio donante de tal manera como para llegar a corion sin cruzar el saco. Si, sin embargo, esto es necesario, se puede hacer sin especial preocupación. La experiencia actual de centros altamente especializados que se han acumulado en la realización de embrioscopie de diagnóstico, se ha demostrado claramente que siempre es más difícil que con la aguja puede chocar contra el embrión. A las 10 semanas, además, se ha dado cuenta de que la mayor parte de la cavidad está ocupada por el líquido entre el amnios y el corion, el llamado espacio de amnio-coriónica. Embrioscopicamente es difícil ver cómo el embrión siempre se puede subir sobre la membrana amniótica delgada y transparente, que no se violó. Como ya se ha mencionado, sin embargo, es casi siempre es posible evitar que penetra en el saco amniótico y esto se puede hacer mediante el cambio de la posición de la sonda y orientar adecuadamente la dirección de la aguja.
En ocasiones especiales puede ser necesario, al mismo tiempo tener que quitar las vellosidades coriónicas y el líquido amniótico. Esto sucede cuando se tiene que examinar la presencia de material infeccioso en los dos distritos, es decir, cuando las técnicas genómicas requieren una prueba de amniocentesis es que las células del trofoblasto. Estas investigaciones se realizan generalmente en el segundo trimestre del embarazo. En tales casos, es necesario realizar dos muestras distintas, pero se puede hacer en una sola operación, teniendo cuidado de elegir, para colocar la aguja, una trayectoria que incluye la placenta y la cavidad amniótica. Se dan a esta técnica dos posibilidades:
anterior placenta
Posterior placenta.
En las técnicas de mezclado con la placenta delante la inserción de la guía de la aguja (calibre 18) hasta que el margen superior de la cavidad coriónica, como ocurre en villocentesis común. A continuación, se inserta la aguja de toma de muestras (calibre 20) tratada con heparina, la práctica de la retirada como se ha descrito anteriormente. El muestreador de la aguja también se puede introducir un segundo tiempo, si el material no es suficiente. En esta acción hay que prestar mucha atención a no superar la placa coriónica a fin de no perjudicar a la misma con la consiguiente endoamniotici sangrado.
A continuación, pasar a la extracción del líquido amniótico mediante la introducción de una nueva aguja estéril del mismo calibre de lo flebotomista, dentro de la guía de la aguja y procediendo con la decisión más abajo de la placa coriónica y entrar en la cavidad amniótica. El gravamen proveerá un líquido contaminado con sangre, si no en el procedimiento de CVS se había cumplido con la placa coriónica. Se elimina Tal aguja puede entonces retirar, si es necesario, una chatarra adicional de vellosidades operando de otro succión con la guía de la aguja. En última instancia las técnicas mezcladas con placenta anterior usarán dos agujas samplers y un guía.
En mezclado con placenta de nuevo al método es aún más fácil. Se insrisce guiar la aguja en la cavidad amniótica sin ir a la placenta. A continuación, realiza la toma de muestras de líquido amniótico, que es más rápida en la consideración de que el diámetro de la aguja. A continuación, seguir haciendo penetrar la guía de la aguja en la placenta, la perforación de la placa coriónica. En este punto se inserta la aguja de la selección de la vellosidad y desde entonces se comporta como una muestra común de vellosidades coriónicas. En mezclado con placenta posterior usará una guía de aguja individual y un flebotomista.
Una vez que ha dibujado su paso a la fase de control de la cantidad y calidad del material. Estas operaciones deben ser realizadas en locales adyacentes a la imposición y, en todo caso, antes de retirar a la madre de su cargo con el fin de ser capaz de repetir el muestreo según sea necesario.
El control del material recogido se realiza generalmente bajo un microscopio, bajo una campana de flujo laminar o vertical como son la más reciente. Cuando, sin embargo, se puede lograr un buen grado de unidad dentro del equipo, el momento es muy racionalizar y controlar la cantidad e incluso la calidad del material recogido se convierte en algo muy sencillo que ya está en marcha con la primera observación en la jeringa.
La separación de las vellosidades coriónicas y la decidua basal procedimiento coágulos es igualmente delicada y suele estar presente en el equipo dirigido por el biólogo genetista. En la ausencia de la genetista, después de una formación adecuada, incluso un colaborador diferente, técnico, médico o paramédico puede compensar muy bien.
Después de cada procedimiento de aspiración, se retira la aguja de toma de muestras, el material recogido en la jeringa se examina rápidamente. De esta manera se reduce el número de procedimientos para la introducción de la toma de muestras sólo las necesarias aguja.
El material recogido se recoge en una placa de Petri o un tubo de ensayo de fondo cónico, tipo Falcon. Con una pipeta Pasteur se utiliza a continuación en la separación y purificación de las vellosidades que se enviarán al laboratorio. El lavado de los mismos, las vellosidades, para la purificación de la contaminación (sangre, moco, decidua) es esesguito estérilmente con Chang líquido o con solución salina. Es bueno que estos procedimientos se realizan bajo una campana de flujo laminar.
Si el material está bien preparada, pero las vellosidades será muy pura, de modo que el genetista puede proporcionar una respuesta fiable y en un corto período de tiempo, es necesario que el material de la muestra es de buena calidad y no sólo bien preparado. En primer lugar, hay que señalar que, con el propósito de una más exactos y rápidos citogenética diagnóstico, el material de las vellosidades mejor es lo que se recupera en la porción del corion frondosum más vascularizada, en la inserción del cordón umbilical. Las vellosidades coriónicas tomadas por transcervical derivan del seno marginal del corion frondoso que, por lo general, no son las mejores para un examen citogenético directa. Más raros son, de hecho, la mitosis espontánea en las afueras del corion y por lo general para obtener un recurso de diagnóstico respuesta debe tenerse en cuenta la cultura. Por otro lado, si la biopsia coriónica se realiza por motivos distintos de citogenética, como con la búsqueda de anomalías genéticas mediante análisis de ADN, la sede de la tasa es irrelevante ya que no es necesario tener vellosidades en la mitosis espontánea. Es de enorme importancia en lugar de la pureza del material, por lo que se debe evitar la contaminación con tejido materno.
El importe de las vellosidades que se deben tomar varía dependiendo de la calidad y el tipo de encuesta que se realizó. Los estudios citogenéticos son aquellos que requieren la mejor calidad de la vellosidad. En teoría, la cantidad suficiente para dirigir una investigación varía de 5 a 20 mg., Tejido obtenido seco.
Para la investigación de la cantidad de gen-molecular del material también varía entre 10 y 20 mg., Con una variabilidad considerable en función del laboratorio y el método. La tasa transcervicalmente difícilmente puede proporcionar cantidades superiores a sovracitate y también es por esta razón que los comerciantes han recurrido a la toma de muestras transabdominal, en la que normalmente se toma más de 50 mg de vellosidades materiales.
La eliminación de 50 mg es generalmente bien tolerado, sin perjuicio de que continúe el embarazo. La bioquímica o molecular suelen ser menos exigentes. El requisito más importante para tales pruebas es, como se ha dicho, la pureza.
Como se ha dicho anteriormente, el CVS se carga con una variable abortiva riesgo en relación con la técnica. El muestreo transcervical, con pinzas de biopsia, presenta el mayor riesgo de aborto (8%). Con la cánula Portex el riesgo se reduce a 3,6% en algunos estudios y 2,6% en otros. La técnica transabdominal en muchos estudios parece cargar con un riesgo similar a la trancervicale, tanto en torno al 2,5%. La técnica transcervical está abandonada durante muchos años para poder comparar con la actual, transabdominal. Esto está sujeto a un riesgo de que el aborto en los últimos 3 años parece llegar a alrededor de 1, 8%. Si dividimos la población, nos encontramos con que también hay diferencias importantes:
la toma de muestras de vellosidades coriónicas realizado por transamniotica (placenta posterior) tiene un mayor riesgo de aborto 2,9% mientras que los que no requieren este paso muestran un riesgo abortiva menos de 1%;
el muestreo de vellosidades coriónicas en el segundo y tercer trimestre del embarazo no han dado resultado al aborto.
La presencia de un sangrado dentro de 2-3 días. siguiendo el procedimiento que se presenta en aproximadamente 1 de cada 5 y por sí misma no afecta el embarazo. Para la mujer embarazada por lo general ya está consciente de que inmediatamente después de la CVS. La aparición de dolores y contracciones ocurrencia es frecuente, de importancia insignificante para el propósito de pronóstico ya presente en una forma completamente independiente de los resultados de embarazo.
De particular importancia son los resultados de un estudio multicéntrico llevado a cabo por la Organización Mundial de la Salud y presentados all'Euromeeting de Tel-Aviv, en mayo de 1994. Según el estudio, se hace referencia a la experiencia de 138.996 biopsias coriónicas, el procedimiento es bastante seguro y se asocia con un riesgo de aborto involuntario comparable a la de la amniocentesis. El registro de biopsias coriónicas muestra que la técnica se lleva a cabo actualmente, esencialmente, entre las semanas 9 y 12 de gestación. El frecuentemente reportada mayor incidencia de riesgo de anomalías en las extremidades, no parece real. La incidencia de estos, de hecho, después de la biopsia coriónica, tiene un rango que varía entre 5,2 y 5,7 por 10.000 casos. Considerando que, en la población general, el mismo campo varía entre 4,8 y 5,97 en 10000, la diferencia no es estadísticamente significativa. En última instancia, si estos datos se confirman en el futuro, que no muestran ninguna evidencia de ningún riesgo de congénita biopsia coriónica depende malformación.
Sin embargo, queda la duda de que puede determinar la malconformazione concreto si se hace antes. Muy pocos, de hecho, los datos disponibles antes de la octava semana. Evitar un muestreo de vellosidades coriónicas temprano, en efecto, se excluyen del cálculo incluso los abortos involuntarios que cuando la biopsia coriónica se realiza antes de la octava semana, puede ser atribuido erróneamente. En el diagnóstico prenatal centros altamente especializados, el aborto de riesgo es de las más bajas en la literatura mundial es estable por debajo del 1%.
El examen es muy seguro, los errores ocurren sólo en casos excepcionales. En aproximadamente una de cada cultivo celular 100 examen o una lectura de los trastornos cromosómicos es deficiente. El procedimiento generalmente se repite y la amniocentesis se realiza en su lugar. Si no se requiere el análisis que el cariotipo (estudio de los cromosomas), pero es una enfermedad hereditaria con las pruebas de ADN específica, la respuesta es virtualmente a prueba de tontos. La posibilidad de un error o la falta de un diagnóstico es muy poco probable.
La primera respuesta directa sobre las enfermedades cromosómicas se obtiene después de sólo 48 horas de ejecución de la tasa. La respuesta final se obtiene en aproximadamente 12 a 15 días.
Después de aproximadamente una hora de la recogida se realizará una ecografía para comprobar la presencia de latidos fetales, el paciente puede regresar a su casa sin ningún tipo de tratamiento especial, salvo la precaución de no levantar pesas y / o hacer esfuerzos para 3 - 4 días
